캐나다에서 임신과 출산 기형아 검사편 NIPT

캐나다에서 임신과 출산 기형아 검사 편입니다. 캐나다에서는 임신 초기인 10주에서 14주 차 때 1차 기형아검사를 진행합니다. 1차 기형아 검사는 피검사와 초음파로 검사합니다. 피검사에서 염색체에 이상이 있는지 없는지 검사하고 초음파로 전체적인 뼈 둘레로 기형아 여부를 알 수 있습니다.

 

 

1차 기형아검사 (필수)

2차 기형아검사 (옵션)

NIPT 검사 (기형 수치 여부에 따른 옵션)

CVS / 양수검사 (NIPT 결과에 따른 옵션)

 

 

 

1차 기형아검사

First trimester (임신초기) 10-12주 차에 필수로 받는 기형아 검사입니다.

피검사와 초음파로 진행됩니다.

 

초음파검사를 하기에 앞서서 먼저 피검사를 받게됩니다. 대표적으로 다운증후군, 파타우증후군, 에드워드 증후군을 검사로 알아낼 수 있습니다.

특정 염색체에 '양성'이 나오면 추가 검사를 받을수 있습니다.

 

cut off 수치는 아래와 같습니다.

다운증후군 - 염색체 21번 1:300 (300명중 1명 확률로 나타날 수 있다는 뜻)

파타우, 에드워드 증후군 - 염색체 13번, 18번 1:150 (150명중 1명 확률)

 

다시말해 만약 수치가 1:300 이하인 1:150 (150명중 1명꼴) 으로 나온다면 이것은 '양성' 으로 판단됩니다.

 

 

 

 

2차 기형아 검사

2차 기형아 검사는 산모가 만35세 이상일경우 의사가 권고하는 검사입니다.

산모가 아직 젊고 1차 기형아검사에서 아무 이상이 없었으면 2차 기형아 검사는 받지 않아도 됩니다.

만약 2차 기형아 검사를 받고 싶다면 담당 의사/미드와이프에게 말하면 클리닉에 연결해 줍니다.

 

 

 

 

NIPT 테스트 (니프티 테스트)

1차 2차 기형아 검사는 다운증후군, 파타우, 에드워드 증후군 외에도 여러 수치를 종합적으로 검사하기때문에 정확도가 낮은 편입니다. (대략 82%의 정확도)

반면 NIPT 테스트는 다운증후군, 파타우, 에드워드 증후군을 추적 테스트하는 개념이기때문에 99%의 정확도를 갖고있다고 알려져 있습니다. (정확하게는 다운신드롬 99% / 애드워드증후군 97% / 파타우신드롬 87%)

 

NIPT 검사는 매우 신뢰할수 있는 정확한 검사지만 온타리오 건강보험인 OHIP으로 커버되지 않고 자비로 해결해야 합니다.

가격은 기본 $550에서 옵션에 따라 $800 정도입니다.

단 아래의 케이스는 무료입니다.

• 산모가 만 40세 이상인 경우
• 1차 혹은 2차 기형아 검사에서 Positive (양성)이 나왔을 경우

 

 

 

*위에 언급했다싶히 1차 2차 기형아 테스트는 정확도가 비교적 낮고 'False positive' 결과가 꽤 자주 나오기 때문에 만약 양성이 나왔다고 해도 걱정 말고 NIPT 검사를 받으면 됩니다.
실제로 많은 산모들이 1차 2차 때 양성이 나왔는데 NIPT검사에서는 음성이 나오는 경우가 상당히 많습니다. 

 

 

아래 사진은 NIPT검사와 일반 1차, 2차 검사의 정확도 차이를 나타내는 그림입니다.

만약 1차, 2차 검사에서 '양성'을 받은 산모가 18명 있다면,

그중 1명만 '진짜 양성'이고 나머지 17명은 '가짜양성 (false positive)'의 정확도를 나타냅니다.

 

 

반면 NIPT검사로 '양성'을 받은 산모가 20명이라면,

그중 1명은 '가짜양성'이고 나머지 19명은 '진짜양성'의 정확도를 나타냅니다.

 

NIPT 검사 정확도

 

 

 

 

NIPT 검사에서 양성이 나왔을 경우?

만약 NIPT검사가 양성이 나오면 의사는 산모에게 두 가지 선택권을 줍니다.

1. 자발적 임신중단
2. CVS / Amniocentesis 검사

 

CVS= 융모막검사 / Amniocentesis = 양수검사

 

 

 

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